Орфанные редкие заболевания

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. raredisease, orphandisease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.Это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ это около 7% всего населения Земли. 29 февраля - международный день больных редкими заболеваниями, был утвержденЕвропейской организацией по редким заболеваниям EURORDIS, и приурочен к редкой дате, которая случается лишь раз в четыре года. В не високосные годы этот день отмечается 28 февраля.

         Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, постепенно он превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем уже участвовали представители общественных организаций 85 стран.

         В Казахстане главный координационный центр по редким болезням – Научный центр педиатрии и детской хирургии г.Алматы. В перечне редких заболеваний, внесенных Министерством здравоохранения РК, числятся 60 нозологий. Многие из них являются генетическими и сопровождают человека на протяжении всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Но все таки большинство редких заболеваний проявляются в детстве, и около 30% детей с подобным болезнями не доживают до пяти лет. В то же время если диагноз был поставлен вовремя, то современные лечебные протоколы позволяют человеку с редким заболеванием прожить до пожилого возраста.

          Проводится огромная работа, чтобы врачи в регионах не пропускали важных симптомов. Чем раньше ребенку поставят диагноз и назначат адекватное лечение, тем больше вероятность избежать развития осложнений, вызывающих инвалидность. Если врач в любом регионе Казахстана по определенным симптомам подозревает у пациента редкое заболевание, он связывается с НЦПиДХг.Алматы по «горячей линии», обсуждает ситуацию, присылает выписку. В результате, если в 2009 году было установлено только 3-4 ребенка с болезнью Гоше, то сегодня их уже насчитывается 13 человек. У 44 детей диагностированмукополисахаридоз, 88 – муковисцидоз. Улучшается не только диагностика, но и терапия. С 2010 года, когда была начата первая ферментозаместительная терапия и пациенты стали обеспечиваться средствами из республиканского бюджета, мы видим клиническое улучшение. 

         Главная задача всех лечебных процедур – увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.

         Редкие заболевания характеризуются широким спектром проявлений и симптомов. Удельный вес орфанных заболеваний, вызванных генетическими факторами,составляетдо80%, остальные 20%–это болезни, которые имеют бактериальную, вирусную, аллергическую природу или вызваны неблагоприятными экологическими факторами.

Факторы риска наследственного заболевания:

• Родственные браки;
• Пожилые родители;
• Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен);
• Некоторые лекарства;
• Наркотики, алкоголизм;
• Вирусные заболевания во время беременности.

Мукополисахаридоз(МПС) — это группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (ГАГ - кислых мукополисахаридов).

Мукополисахаридоз поражает многие органы: прогрессирующие психоневрологические нарушения, увеличение печени и селезенки, сердечно-легочные расстройства, костные деформации,хроническая диарея.Заболевание манифестирует в возрасте от 1 до 3 лет. Отмечается изменение черт лица по типу гаргоилизма, задержка роста, огрубление и утолщение кожи, прогрессирующее снижение интеллекта. Специфичными для данного типа МПС являются изменения на коже спины, груди, шеи цвета слоновой кости, «монголоидные пятна» в пояснично-крестцовой области.

Муковисцидоз - одно из самых распространенных заболеваний этой группы – орфанных заболеваний. В Казахстане поставлено на учет 40 детей с таким диагнозом. Болезнь поражает железы, производящие слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь. Как результат, развиваются заболевания легких, бронхов, желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

В одном или нескольких из этих органов формируется хронический воспалительный процесс. Распознать муковисцидоз очень сложно: на каждого ребенка, которому был поставлен этот диагноз, приходится до 10 детей с не выявленной болезнью.

Между тем само заболевание не затрагивает умственных способностей ребенка и даже напротив — будто компенсируя недополученное от природы здоровье, такие дети зачастую проявляют яркие творческие дарования. До недавнего времени больные муковисцидозом редко доживали до 8-9 лет. Изменить печальную статистику возможно лишь совместными усилиями: родителей больных детей, представителей неправительственных организаций и государства.

Об утверждении правил формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения